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　　海外网消息：天使综合征是什么病-科普文章-120问医网记者03月21日### 天使综合征：理解、应对与支持 在众多稀有疾病中，天使综合征（Angelman Syndrome, AS）可能并不为大众所熟知，但这一基因疾病对患者及其家庭会造成深远的影响。天使综合征是一种神经发育障碍，多数情况由于15号染色体上UBE3A基因发生异常而引发。本文旨在深入介绍天使综合征，探讨其成因、临床表现、对患者及家庭的影响，并结合现有研究，提供友好的改善建议，以支持天使综合征患者与家庭。 #### 天使综合征的诊断与成因 天使综合征首次由英国医生哈利·安杰尔曼在1965年描述，因此得名。该症状原因主要是由于15号染色体上的UBE3A基因发生缺失或功能丧失导致。正常情况下，人从父母那里各继承一份UBE3A基因，但大脑中仅使用母源性抄本。如果母源性UBE3A基因缺失或功能不全，便会导致天使综合征的发生。 #### 临床表现特征 天使综合征的临床表现多样，包括但不限于智能发育迟缓、语言发展障碍、运动协调性问题、特异性面容以及容易发笑和睡眠障碍。患者常常表现出亲社会行为，如频繁笑容和对人类接触的渴望，这一特质也是天使综合征名字的由来之一。 #### 对家庭的影响 天使综合征不仅对患者本身构成挑战，对患者家庭的生活质量和经济状况也有着显著影响。家长需要投入大量时间和精力来照顾患儿，包括日常生活的基本照料、医疗需要、以及行为和教育的支持。此外，患儿可能需要生活中的各种辅助设备和治疗，如物理治疗、言语治疗和行为疗法，这些都会带来不小的经济负担。 #### 管理策略与改善建议 尽管天使综合征目前没有根治方法，但通过多学科的综合管理可以显著提高患者的生活质量。以下是一些针对天使综合征患者及家庭的友好改善建议： 1. **早期干预与专业支持**：一旦诊断确立，应尽快接入早期干预程序，包括物理治疗、言语治疗和行为治疗等。此外，特殊教育程序也对患儿的学习能力和社会技能的发展至关重要。 2. **家庭教育与支持网**：家庭中的其他成员，包括父母、兄弟姐妹，应有机会参与相关的教育活动，了解。

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　　观察｜恐怖升级：巴基斯坦列车劫持事件凸显恐怖组织BLA战略转变

03月21日　　昨日铁矿石期货主力合约i2505价格有所上涨，收于774.5元/吨，较前一个交易日收盘价上涨5.5元/吨，涨幅为0.7%，成交34万手，减仓0.2万手。  港口现货价格有所上涨，日照港PB粉776元/吨上涨4元/吨，卡粉883元/吨上涨5元/吨，超特粉648元/吨上涨4元/吨。供应端来看，全球发运量有所减少，澳巴发运量有所减少。需求端来看，铁水产量、进口矿日耗环比有所增加。成交来看，全国主港铁矿累计成交51.4万吨，环比下跌23.28%；本周平均每日成交59.2万吨，环比下跌28.59%；本月平均每日成交76.2万吨，环比下跌13.01%。库存端，47个港口进口铁矿库存有所去库至15087.88万吨，在港船舶数72条。多空交织下，预计铁矿石盘面或将呈现反复震荡走势，关注钢材需求情况。经典电影_第1页新经典电影- OK电影天堂男人与禽ZoZ0性伦农场调查仍在进行中更多细节即将公布-暖...深度花小楼被狂C事件引发热议,网友热议背后的真相你所不知道的童话故事免费观看伦理高清完整版-剧情电影-星...官方最新版石原莉奈背叛与侵犯在线:一场数字时代的悲剧

　　美媒：美国和以色列希望将加沙民众迁至非洲

03月21日　　近日，农业农村部、水利部、应急管理部、中国气象局联合下发通知，要求各地立足加强组织领导，落实工作责任，分区分类指导，细化实化措施，确保夏播作物种足种满，奠定秋粮和全年粮食丰收基础。老狼信息仙踪林八零婚纱摄影工作室拍摄你的专属幸福瞬间《欢迎来到精灵森林第三集》免费不卡在线观看 - 全集剧情 ...黄版直播软件-黄版直播软件最新版2024下载V5.19.1japanese日本护士18一19唐伯虎深圳校服是什么戴眼罩高三是谁,唐伯虎深圳高三校服...山海经奇幻之旅:古老神话与奇兽的世界!