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　　中文网消息：天使综合征是什么病-科普文章-120问医网记者03月19日### 天使综合征：理解、应对与支持 在众多稀有疾病中，天使综合征（Angelman Syndrome, AS）可能并不为大众所熟知，但这一基因疾病对患者及其家庭会造成深远的影响。天使综合征是一种神经发育障碍，多数情况由于15号染色体上UBE3A基因发生异常而引发。本文旨在深入介绍天使综合征，探讨其成因、临床表现、对患者及家庭的影响，并结合现有研究，提供友好的改善建议，以支持天使综合征患者与家庭。 #### 天使综合征的诊断与成因 天使综合征首次由英国医生哈利·安杰尔曼在1965年描述，因此得名。该症状原因主要是由于15号染色体上的UBE3A基因发生缺失或功能丧失导致。正常情况下，人从父母那里各继承一份UBE3A基因，但大脑中仅使用母源性抄本。如果母源性UBE3A基因缺失或功能不全，便会导致天使综合征的发生。 #### 临床表现特征 天使综合征的临床表现多样，包括但不限于智能发育迟缓、语言发展障碍、运动协调性问题、特异性面容以及容易发笑和睡眠障碍。患者常常表现出亲社会行为，如频繁笑容和对人类接触的渴望，这一特质也是天使综合征名字的由来之一。 #### 对家庭的影响 天使综合征不仅对患者本身构成挑战，对患者家庭的生活质量和经济状况也有着显著影响。家长需要投入大量时间和精力来照顾患儿，包括日常生活的基本照料、医疗需要、以及行为和教育的支持。此外，患儿可能需要生活中的各种辅助设备和治疗，如物理治疗、言语治疗和行为疗法，这些都会带来不小的经济负担。 #### 管理策略与改善建议 尽管天使综合征目前没有根治方法，但通过多学科的综合管理可以显著提高患者的生活质量。以下是一些针对天使综合征患者及家庭的友好改善建议： 1. **早期干预与专业支持**：一旦诊断确立，应尽快接入早期干预程序，包括物理治疗、言语治疗和行为治疗等。此外，特殊教育程序也对患儿的学习能力和社会技能的发展至关重要。 2. **家庭教育与支持网**：家庭中的其他成员，包括父母、兄弟姐妹，应有机会参与相关的教育活动，了解。

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03月19日　　国家体育总局体育文化与体育宣传发展战略研究中心高端智库骨干专家、广州体育学院教授曾文莉告诉《环球时报》记者，体育具有较强的杠杆效应，以体育赛事表演为杠杆，能撬动城市基建、旅游、文化等，激活体育消费热情，推动体育产业能级提升，而这个杠杆的原动力主要是运动员尤其是明星运动员。...www.my63777.cn域名解析 www.my63777.cn的iP查询 www.m...PROUMB站官网进入:PROUMB站官网入口_比塔克攻略_比塔克手游《年轻妻子的工作:超VIP美容俱乐部》电影在线观看- 全集伦...黄色软件3.0功能全解析:提升用户体验、保障数据安全,跨平...白袜校草被绑脱裤玩j,校园内惊现不雅行为,引发广泛关注与...独家|### 大象回家:dxdy秒跳转带来丰富资源,网友多样选择...